13-РІЧНИЙ МАРКІЯН ДОЛАЄ НАСЛІДКИ РІДКІСНОЇ ГЕНЕТИЧНОЇ ХВОРОБИ. ДОПОМОЖІТЬ ЙОМУ ЗРОБИТИ ПЕРШІ САМОСТІЙНІ КРОКИ!
Коли Маркіяну Смеречанському було лише 9 місяців, він раптово захворів на ентеровірусну інфекцію. Хвороба спровокувала тяжке ускладнення, яке назавжди змінило життя хлопчика. Маркіян втратив всі набуті навички та повернувся до рівня розвитку новонародженої дитини, перестав сидіти, повзати, стояти.
Батьки хлопчика зверталися до лікарів у Львові, Києві, Харкові, але довгий час ніхто не міг встановити причину регресу. Лише згодом вдалося встановити діагноз: глутарова ацидурія І типу, мітохондріальна енцефалопатія, спастичний тетрапарез із порушенням рухових функцій. Відтоді розпочалася тривала боротьба за здоров’я Маркіяна.
Глутарова ацидурія — це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням обміну амінокислот. Через генетичну мутацію організм не може правильно розщеплювати певні речовини, що призводить до накопичення токсичних кислот у тканинах і крові.
Маркіян протягом життя пройшов 22 курси реабілітації. Регулярні заняття зі спеціалістами та лікування дають позитивний результат. Завдяки наполегливій праці Маркіян навчився сидіти, повзати, стояти біля опори. Він робить свої перші кроки за допомогою ходунків і милиць, але самостійно ходити поки що не може.
Найзаповітніша мрія Маркіяна — зробити самостійні кроки та одного дня зіграти у футбол з друзями. Хлопчику дуже потрібен черговий курс реабілітації, який допоможе йому не втратити вже здобуті навички та стати ще більш самостійним. Допоможіть Маркіяну наблизитися до своєї мрії!
ПІБ: Смеречанський Маркіян Романович
Дата народження: 11.10.2012
Діагноз: Глутарова ацидурія типу 1 (GA1; дефіцит глутарил-КоА-дегідрогенази) з метаболічним ураженням ЦНС / метаболічною енцефалопатією. Спастичний тетрапарез із порушенням рухової функції. Фокальна епілепсія метаболічної етіології з фокальними нападами. Затримка психомоторного розвитку.
Мета проєкту — зібрати 29 972 грн на оплату курсу реабілітації у МЦ «Міжнародна реабілітаційна клініка Козявкіна»
Реквізити для надання благодійної допомоги:
отримувач: БФ «Біржа Благодійності «ДоброДій» ЄДРПОУ 39308149
IBAN UA553282090000026002000025224 в АБ «Південний» МФО 328209
Призначення платежу: «Благодійний внесок для Маркіяна Смеречанського (проєкт № 1917)»
У вас є проект?
НАПИШІТЬ НАМ